生活中碰撞割伤而流血或瘀血,对大部分人来说是小事,因为创口总会自行愈合。但血友病患者却必须活得像玻璃娃娃般小心翼翼,小伤口可能也会流血不止,重度患者在没有伤口的情况下也会自发性出血!

血友病(Hemophilia)是一种隐性性联遗传疾病,主要病因是凝血因子(Coagulation Factors)不足,导致凝血功能缺失。当血管破裂时,血液中的血小板会互相堆积,形成堵住伤口的结构,凝血因子会强化和加速其反应,共同修补伤口。倘若体内缺乏凝血因子,血小板就无法有效聚集,进而出现流血不止的情况。

血友病可分为甲、乙、丙型,以甲型血友病(Hemophilia A)患者发病人数居多;之所以分为3类是以病患缺乏的凝血因子种类来确认,甲型血友病缺乏的是VIII因子(第八因子)。血液学家及顾问嘉米拉医生(Dr. Jameela Sathar)表示:“根据世界血友病联盟2017年全球调查报告,全球共有15万8225名A型血友病患者;同年,在马来西亚的确诊人数有1295人。”嘉米拉指,根据全球数据,每1万人当中就有1人是血友病患者。以大马3300万人口来说,国内尚有大量患者还未被诊断发现。“血友病是罕见疾病,社会醒觉度并不高。血友病虽然很少致死,如果不加以治疗,严重者生活质量会受到影响,如走路时疼痛、做简单动作会面对困难、身体残疾等等。”

血友病患如履薄冰

血友病患者被称为“玻璃人”,有伤口可能流血不止,无伤口时关节和肌肉也可能出血,仿彿一碰就碎。身边有血友病患者,仿彿一切变得需小心翼翼,如履薄冰。

血友病是一种出血性遗传疾病,由于基因所导致,因此患者以男性居多,而女性则是带因者。依据情况和严重程度不同,患者可能出现的症状有:肌肉关节出血、手脚关节疼痛,最严重可能会出现嗜血性关节病(Hemophilic Arthropathy)。

血液学家及顾问嘉米拉医生
血液学家及顾问嘉米拉医生

颅内出血(Intracranial Bleed)发生机率虽低,但曾有刚出生的婴儿就出现这种症状。很多人都误以为孩子受到虐打,但其实是血友病导致颅内自发性出血并造成血块。嘉米拉指:“血友病患者最普遍的症状会出现在关节,手脚关节会因日常活动而运动磨损,因此容易出血。尤其是膝盖容易有红肿热痛的感觉,严重起来可导致变形和残疾,肌肉也会萎缩。”

血液疾病顾问维纳施华拉医生(Dr. Veena Selvaratnam)表示:“血友病致死机率不高,但若不治疗将严重影响患者及其家人的生活品质。尤其是孩子无法上课或成人无法上班,终身坐轮椅和卧床也会造成他们的心理影响。”

血液疾病顾问维纳施华拉医生
血液疾病顾问维纳施华拉医生

目前血友病是无法根治的,需定时注射缺失的凝血因子。部分的患者身体可能会产生抗体,排斥补充身体的凝血因子。维纳说:“患者需定时注射药物,许多父母都会心疼孩子受皮肉之痛。但在出血症状发生之前长期治疗,才能有效预防关节和肌肉自发性出血问题。”

罗氏制药厂(Roche)给血友病捎来好消息,研发出受批准用于治疗甲型血友病抑制剂的新药。Hemlibra是一种双特异性因子IXA-和因子X-定向抗体,可激活天然凝血级联,为甲型血友病患者恢复血液凝固过程。其可通过每周一次皮下注射即用型溶液,达到预防性效果。嘉米拉表示,患者可自行在家注射,减少了往返医院的次数及成本。“在几次的教育及训练下,小孩也可以学习注射药物,就好比糖尿病患者注射胰岛素一样。血友病的健康及生活得到保障。”

遗传机率
维纳表示:“由于血友病是人类X染色体发生缺陷所致,因此男性患者的比例高于女性。”

父母在孕育下一代时,会将各自的基因传给下一代。男性染色体组织为XY,女性则是XX;因此当X染色体异常,男性就会罹患疾病,而女性的一对X染色体当中仅有一个染色体有缺陷,所以女性通常都是带因者。女性在两个X染色体都有缺陷的情况下,才会罹患血友病。

常见症状
◆身体莫名出现大块瘀青
◆肌肉和关节内出血,特别是膝盖、手肘和脚踝
◆关节或肌肉出血导致红肿热痛、僵硬,运用关节和肌肉时有困难
◆割伤、拔牙或手术后流血不止
◆发生意外后流血不止,尤其是头部创伤
◆自发性出血,在毫无预警及明确原因下,体内突然出血

严重度分级
轻度
◎血液里含5%至30%正常凝血因子活性
◎动手术或发生非常严重的损伤后,可能会流血不止
◎可能永远不会有自发性出血问题
◎除非受伤,否则不会经常流血

中度
◎血液里1%-5%正常凝血因子活性
◎动手术、发生严重损伤或接受牙科护理后会流血不止
◎可能每月出血一次
◎很少在没有明确原因的情况下出血

重度
◎血液里少于1%正常凝血因子活性
◎经常发生肌肉或关节出血,主要在膝盖、手肘和脚踝
◎可能每周自发性出血1至2次
◎可能在没有明确原因的情况下出血

提防受伤 留心莫名瘀血

家有血友病患者的小孩,父母就得比其他人更小心翼翼。许多患者的家长为了不让孩子受伤,都阻止孩子进行运动以免碰撞流血。嘉米拉指出,血友病患者在日常生活中虽需格外小心。但适度且轻度的运动,如:游泳、瑜伽等很适合血友病患者。家长可让孩子孩子活动肌肉与关节,以免肌肉萎缩。

注射缺失凝血因子是目前血友病最佳的预防方法。许多父母得知孩子需要一辈子注射药物而感到心疼,但在接受治疗的情况下,血友病患者可如常人般生活。嘉米拉透露,“前期孩子可能会不习惯或害怕打针而闹别扭,在长期的教育下,很多2、3岁的孩子会主动让父母注射药物;有些学龄儿童也懂得自行注射,令人欣慰。注射缺失凝血因子可有效预防肌肉关节出血及损伤,避免患者手脚关节残疾,患者可如常上班或上课。”

维纳补充,患者一定要多注意身体健康,更需每半年进行一次牙科检查,避免需要拔牙的可能性。“在发现皮肤有伤口时,需更加留心;若身体莫名出现瘀血时,一定要到医院接受详尽的检查以策安全。”

通讯
大马血友病协会 Hemophilia Society of Malaysia
地址:D-S-5-06 Metropolitan Square, Block D Office Suite, Jalan PJU 8/1, Damansara Perdana, 47820 Petaling Jaya, Selangor.
网站:https://www.hsm.org.my/ 
面子书:Hemophilia Society of Malaysia