阻断基因变异

人的基因就像电脑的程序，一旦编码有误，就会“当机”。在电脑编码中找到错误，即能修复系统，基因亦是如此。在身体中找到变异基因的位置，可更有效地找到适合的疗程对抗癌症。

人类的基因组是由23对（46个）染色体组成，每个染色体皆含有数百个基因。基因造就了独一无二的我们，一旦发生突变，对我们的身体构成很大的健康影响。宝康医院（Beacon Hospital）临床肿瘤专科顾问医生陶乃文表示，要了解癌症，首先从基因突变（Mutation）谈起。

“从我们还是受精卵开始，我们的细胞基因一直在分裂及产生变化。瘜肉就是基因变异的其中一个现象，它虽不是癌症，但也算是一种不正常的基因突变。随著一些外在因素，如：饮食、环境等，这些异常的细胞生长失去控制，便形成侵略健康组织和器官的肿瘤或癌症。”陶乃文说。

治疗癌症的方法有手术、化疗、电疗、标靶治疗、免疫治疗等，针对每个人独特的癌症病症及生理状况，医生会制定不同的疗法；有些疗程对病患无效，就必须时刻更换治疗计划。全基因组测序（Comprehensive Genomic Profiling）则可以检验到变异的基因，从而更有效地制定相对应的疗程，提高治愈机率。

精确标靶　延长存活期

一直以来，癌症患者的治疗通常都会采用“一体适用”的治疗方法。然而，随著基因组测序分析最新技术的发展，医生可识别每位患者肿瘤的基因突变，进而针对性地找到标靶治疗。癌症不是绝症，“快狠准”地阻断基因变异，有望延长寿命。

癌症是一种基因组疾病，由体内基因的突变导致细胞生长失控，形成肿瘤。谈及马来西亚癌症诊断的变化，宝康医院（Beacon Hospital）临床肿瘤专科顾问医生陶乃文表示：“以往的癌症是被归类于源发的位置或器官，并且采取单一的方式治疗。患者进行第一次化疗无效的话，需进行第二次化疗。若癌症再复发，则可能没有其他治疗可选择了。”

在亚洲地区，对化疗没有反应的患者高达1/3；人们发现这些对治疗无效的病患的癌细胞表现异常，是驱动癌症的关键因素。若能及早阻止这些驱动因子，便可控制癌症的发展。

陶乃文形容：“基因排列就好比一本书，某一页的其中一个字改变。即可促成癌症。基因突变很小，可以藏在‘书里’的任何一个角落，因此全基因组测序能检测到突变的癌细胞发生的位置。医生掌握每位患者独特基因组改变的重要信息后，能找到更多且更好的治疗策略。”

他续道：“这些基因变异和标靶治疗就像是锁和钥匙，若锁能够找到相配的钥匙，可阻断癌症发生。”由于初期癌症可透过手术、化疗、放疗得到良好的治疗效果，因此全基因组测序较适于晚期癌症病患。“很多人以为晚期癌症只能靠化疗、放疗，这类副作用极大的治疗方式。其实很多标靶治疗为口服或注射药物。有一名脑癌病患，10年前可能只剩下2周寿命，在进行全基因组测序后找到变异的基因，并且服用药物。从原本不能走路到可以与家人旅行，可见找到对的钥匙（标靶治疗）去解开锁头（癌症）是很快速且有效的。”

全基因组测序的费用从5000至2万令吉不等，只需3周即能得到检查报告。陶乃文指：“并非每个患者需要进行该测验，病患可与医生时刻商量。”患癌会经历低潮期，但医疗技术逐渐进步，晚期病患也有更多选择延续生命，癌症并非绝症。

针对性用药　少走冤枉路

好莱坞巨星安洁莉娜裘莉（Angelina Jolie）的母亲死于卵巢癌，在进行基因检测（Gene Profiling）中，发现自己也带有家族遗传的BRCA基因，有高达87%和50%机率罹患乳癌及卵巢癌，为预防患病，她选择切除乳腺。然而在一般人的认知当中，DNA测试是用于检测血缘关系。

陶乃文指，全基因组测序与一般基因检测不同，这是确诊癌症患者才需进行的测验。“癌症越来越具‘独特性’，即使两名相同癌症的病患，基因组变异或异常的基因可能不同，因此采取一致的治疗在两人身上未必有同样的疗效。从肿瘤中抽取细胞检验，找到基因变异之处，就能针对性地给予药物阻止癌细胞生长。无须如以往一直尝试及更换治疗方法，少走冤枉路。”

除了我们熟知的化疗及电疗，陶乃文也指标靶治疗及免疫治疗也是癌症患者的治疗选项之一。“全基因组测序找到了变异基因后，医生可以采用口服或注射药物，在不伤害健全的细胞下以标靶治疗主攻癌细胞。副作用相对地比化疗及电疗低。”

另外，一些人患癌后希望能够提高免疫力来对抗癌细胞，并且认为这就是所谓的“免疫治疗”。陶乃文形容：“很多时候并不是我们的免疫系统出现问题，而是癌细胞‘太聪明’，懂得‘易容’成健康的细胞，让免疫系统无法侦测及攻打它们。免疫治疗是指用药将癌细胞的‘面具’取下来，让免疫系统可以去杀死细胞。”如今每年都会研发出很多抗癌的新药物，是很好的现象。陶乃文表示，“若找到变异基因及对抗癌症的药物，即便是晚期癌患也有将近80至90%的成功率。

免费全基因组测序分析

陶乃文医生与新加坡癌症协会合作进行医学研究，为肺癌第四期患者提供免费的全基因组测序分析，有意进行该检测的癌患可谘询主治医生。Foundation Medicine Inc.分子生物信息公司所提供的全基因组测序采用最新基因谱分析技术，经过6300各样本大量验证，灵敏度及特异性均超过99%。测试分为几种类型：

固体活检CGP测试

可在单次测试中检测300个癌症相关基因，从任何实体肿瘤检测导致癌症的所有基因组突变。

抽血的液体活检测试

该测试可以帮助人们在不需要肿瘤活检，或者没有足够组织进行分析的情况下发现癌症。

针对肉瘤（骨和软组织癌）实体活检CGP检测

测试分析超过400个基因，大于30个选择的内显子和超过250个RNA测序的基因，并可在此单次测试中检测基因易位和融合类型的突变。