罕用药——罕见疾病的曙光

对于电玩《魔兽世界》或漫威新电影中，“猎人”（Hunter）的角色可能听起来很酷，但在医学方面，却非如此。汉特（Hunter，黏多糖贮积症Ⅱ型）综合症，是一种无法治愈的疾病名称，年龄最早可以发生在18个月大的孩童身上。

这个疾病名称不仅对公众来说是陌生的，甚至临床医生也可能很难记得，这是一种由于体内?的失常或缺失而导致的遗传疾病。因为没有足够的?来分解黏多糖分子，导致黏多糖分子无法降解。这些累积在体内分子对人体带来永远性的伤害，这包括逐渐影响患者外观、智力发育、器官和身体的功能。

死亡前，大多数晚期患者会有严重精神障碍，须完全依赖他人照顾。尽管目前没有根治方法，但通过早期治疗增加体内缺失的?，可减缓病变的进展。

汉特病可归类为罕见疾病，这是因为患者往往只占人口极小比例。马来西亚罕见病协会（一个代表患者和家庭的志愿组织）将其定义为“每4000人口比例中少于一患者的疾病”。相比之下，糖尿病对马来西亚成年人口的影响达到1/5。在整个马来西亚，只有39名确诊的汉特病患。

罕见病药物少

在为亲人获得治疗之前，罕见疾病患者的家属往往需要经历漫长且挑战的过程。由于缺乏专业知识和测试设备，诊断病人是否患上有关疾病，可能需要五年以上时间。

许多人不得不接受，孩子是得了“神秘”的疾病，来解释孩子的病情。缺乏信息和缺乏支援给患者家庭和照顾者带来巨大的心理、情感和经济上的压力。然而，他们面对著的苦难并没有随著病情得到诊断而结束，因为我们对治疗的了解，比诊断的知识更少。

由于，汉特病是罕见的疾病，与其他更常见的疾病相比，其药物缺乏“需求”。换句话说，与其他疾病相比，罕见疾病的市场规模和潜在的“客户”基础要小得多。因此，制药工业也缺乏研发罕见疾病药物的经济激励，这导致这些药物被称为“孤儿药”（Orphan drug，罕用药）。根据美国药物研究和制造商商会（一个代表美国制药行业的商会），在7000种已知的罕见疾病中，只有400种拥有治疗药物。

因此，许多国家决定通过提供足够的经济奖励，鼓励制药业开发“孤儿药”。这包括提供税务优惠、降低费用、研究支援以及新兴疗法的七年专属期。

难负担高价药费

对于药物开发者而言，这些激励措施极具吸引力。这配套包括研究费用可获50％折扣，相当于每年3000万美元（1.2兆令吉）的拨款和费用减免。1983年，美国政府立法实施《孤儿药法》，并引入一揽子类似配套，结果就有超过250种孤儿药研发出来，而在1983年立法之前只有10种。欧洲也实施类似法规，并在实施后的2010年1月至2011年7月间，看到制药业研发出65种罕用药物。

然而，通过奖励推动制药业研发治疗罕见疾病的药物，只是其中一个方法。真正的挑战是，如何确保患者获得有关的药物。昂贵的罕用药，不仅超出了个别患者的负担能力，而且也是许多政府的医疗保健基金所不能承担的。

因此，市场上尽管已有治疗方法，但许多罕见疾病患者却没有获得治疗，也就不足为奇了。事实上，在马来西亚被诊断患有汉特病的患者中，只有不到一半接受了治疗。

为了改善患者处境，政府需要探索创新方式（例如创意市场准入协议或特殊拨款），以增加治疗罕见疾病的财政空间。同时，应该与市场上的重要利益相关者，包括患者、制药业者、临床医生和研究人员，进行积极对话，以了解罕见疾病患者的挑战，并帮助他们获得适当护理。

民主与经济事务研究机构（IDEAS）目前带头推动这方面工作，并将在8月16日主办罕见疾病研讨会，会上将推介“支持罕见疾病患者”运动。有关详情可浏览http://www.ideas.org.my/event/raredisease-symposium-challenges-andsolutions/