【健康】肌肉渐萎缩

小孩走路常跌倒，许多父母都不以为意，觉得孩子还小走路不稳或是扁平足，长大一些就没事了。但如果不幸患上“杜兴氏肌肉营养不良症”，那不是长大了就能解决的小事了！

每个父母都期待孩子能健康成长、出人头地，但并非所有孩子都受到上天的眷顾。基因突变的慢性疾病——杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne's Muscular Dystrophy，简称DMD）将导致一个人的神经肌肉逐渐无力，让病患四肢无法正常运作，失去行走能力。后期阶段，全身肌肉的衰弱也会夺走患者呼吸的能力。

由于杜兴氏肌肉萎缩症影响心肺功能，患者常会因为心脏衰竭或肺部功能下降而在年幼时丧命。虽然目前还未找到根治病症的医疗方法，但由于医学研究和技术的昌明，患者若能够提早发现及接受适当的医疗支援下，可活超过30岁。双威医疗中心儿童健康中心儿科谘询和神经学家，郑基业医生（Dr. Tay Chee Geap）表示：“马来西亚没有准确的医疗数据，但可以看到幸存者比起25年前相对地提升。”

他坦言许多家长发现自己的孩子患上这个病症时，往往会感到绝望，封闭自己及孩子，以致延误了治疗，这也是致使马来西亚缺乏疾病相关数据。“其实杜兴氏肌肉营养不良症在每个阶段都有不同的难题需要面对，病患、家属和医疗团队若能好好配合，可透过各种医疗方案去缓解症状。”

郑基业呼吁，患者及家属应该寻求社会医疗资源，并向支持团体求助，在延长患者寿命的同时，也能提高家庭生活品质。

后天护理 延缓肌肉机能衰退

杜兴氏肌肉营养不良症是一种源于基因的渐进神经肌肉疾病，对患者构成严重的身心威胁。虽无法根治，但若及早发现，能为复杂的护理计划预留更长的时间，减缓病患肌肉机能的流失。

杜兴氏肌肉营养不良症是由脱氧核糖核酸（DNA）中的X连锁基因突变造成。这个基因负责抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的产生，而该疾病的患者因缺乏肌萎缩蛋白，导致肌肉不能发挥功能或自行修复，进而促使肌力和功能下降。

儿科谘询及神经学家郑基业医生表示：“这个疾病主要影响男性；而女性则是带基因者，可能把受到影响的基因遗传给子女。患者可能3至5岁时便会呈现疾病征兆，甚至可能在早期完全没有症状，而大部分患者是在约莫9岁才确诊。由于杜兴氏肌肉不良症是渐进性质，病患将最终失去行走能力，而在后期阶段会因为身体全部肌肉衰弱，而失去呼吸能力。”

透过临床表现、肌肉活检、基因检测等可检验出孩子是否是基因携带者或确诊。郑基业指出，许多家长在发现孩子行走不稳时都不以为意，直到5岁进入幼儿园，透过与其他孩子比较时才察觉问题。

“由于这个病症并不为大众所知，因此有些父母也不晓得要怎么处理，看著自己的孩子无法正常行动，很绝望甚至放弃。”

患者在早期阶段时，可透过几项方案来延缓病症。类固醇疗法可以减慢肌力衰退速度，延长孩子自行走路的时间。物理治疗和作业治疗的辅助有助于维持关节和肌肉功能。另外，使用矫正器也能协助孩子维持正确的关节位置和预防关节挛缩。在这个阶段，也可能会进行手术，预防渐进肌肉衰弱造成的脊柱侧弯。

胸腔肌肉衰弱 影响心肺功能
除了肌肉衰弱，杜兴氏肌肉营养不良症患者的影响心肺功能，令睡眠品质下降，同时会导致心理问题。儿童谘询及呼吸内科医生诺姬拉（Dr. Norzila Mohamed Zainudin）表示：“随著孩子步入青春期后，难以走动的患者可借助手推车或轮椅移动。但由于肌肉功能和肌力的退化，可能引起心肌病和心律失常。即使患者没有出现该症状，也应该开始定期接受心脏筛查，如：超声心动图检查。”

胸腔的肌肉衰弱，将会出现呼吸困难，患者的呼吸管理需要呼吸科医生把关，以监测患者的呼吸肌肉张力。此时患者也需要进行睡眠品质评估，以侦测患者在睡眠时吸入的氧气和呼出的二氧化碳指数。诺姬拉说：“当患者胸腔肌肉无法正常运作，将导致吸入不足的氧气，而肺部的二氧化碳也无法完全排出，则会导致脑部缺氧。久而久之，患者就会因睡眠品质下降而影响了生活，甚至情绪及心理。”

患者由于逐渐失去自理能力而影响了在学校或工作的日常生活，连带家属也会受到波及。诺姬拉建议患者及家属多参与同伴支持团体及社群活动，“这是一种激励，也能透过经验分享而获得更多的资源及帮助。”她强调：“及早确诊及治疗对杜兴氏肌肉营养不良症有利无弊，患者及家属与医疗团队配合，针对肌肉衰弱、心脏衰竭、肺功能下降及睡眠问题等指定方案，可延长患者寿命且提升生活品质。千万不要放弃治疗，给孩子一个成长的机会。”

症状
步伐不稳、容易跌倒
不良于行（跑步和跳跃），行动越来越困难
睡眠品质下降，容易疲劳或精神不振
肌肉或骨骼发育畸形（部分个案将有脊椎侧弯）
小腿肌肉异常肿大（Pseudohypertrophy）
行走能力通常在12岁前后消失
部分病患可能会有轻度智能障碍

◎杜兴氏肌肉营养不良症患者李文进
把一切挑战化作成长养分

李文进（23岁）是一名杜兴氏肌肉营养不良症的患者，大约在8岁时确诊。一个原本如其他小孩一般调皮爱玩、喜欢跑跑跳跳的他，从一直肌肉抽筋、到无法下床，最后被迫使用轮椅代步，心路历程相当坎坷。

李文进说：“当时我还可以游泳、跑动，只是容易跌倒和抽筋。确诊时我还小，对这个病症完全不了解，只记得我妈妈那时候很难过地哭了。我还有自理能力，不理解为什么父母那么难过。”直到12岁那年，他才意识到这个病的严重性。

“有一天早上我想要下床，但我用尽了全身的力气都无法挪动身体，真的很害怕。那些日子我很沮丧、很生气自己为什么无法像以前一样上课、找朋友玩，很难过一夜之间变了一个样子。”随著肌肉衰弱，李文进的呼吸也受到了影响，14岁开始便有了睡眠障碍。
命运没有对他仁慈，“发现自己连刷牙、扣钮扣都没有办法完成时，我彻底崩溃！我需要靠轮椅代步，肺部受到感染，最严重的是昏迷了3天。曾经有好几次差点失去性命，是医生从鬼门关救我回来。”

在伤残训练中心的那段日子，李文进知道自己并不是孤军作战，才逐渐重拾信心。有家人朋友的支持，他重新振作。“我一直在回想著我这一路走来的事，不只是我自己，我的家人也受到很大的影响。但我想到爱我的他们，就知道自己一定要坚强。我便开始记录自己的心路历程。”

李文进积极地面对人生，目前就读大众传播，也成为伤残训练中心的电子技术人员。此外，他把所有经历集结成书《Life Lessons》，并向大众宣导杜兴氏肌肉营养不良症，更以自己的故事来启发同样患上该疾病的病患。他笑说：“我把这一切都当著是暂时的挑战，希望靠著分享自身经验能给病患及家属一些力量。”李文进把一切的挑战化作成长的养分，积极努力的他值得敬佩。

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