家有唐氏儿

当怀胎十月生下的孩子长相与一般小孩不同，怎么办？配合3月12日的“世界唐氏综合症日”，一起来认识唐氏综合症。

1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼（Jerome LeJeune）发现一种由人体第21对染色体变异造成的病症。1965年，该疾被正名为“唐氏综合症”。这种疾病的患者将患有一系列的遗传病，出现智能障碍、学习障碍、残疾等高度畸形问题。

2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合症日”，自此每年举办活动。大会邀请所有成员国、联合国及国际组织，包括非政府组织与私营部门在内的民间团体，共同举办世界唐氏综合症日活动，以提高民众对该疾病的认识。今年的世界唐氏综合症日主题为“我们决定”，宗旨是希望所有唐氏综合症患者都应充分参与到与他们生活相关的决策，实施核心人权原则。

跨过障碍　陪伴唐氏儿成长

相信很多人在生活中都见过或接触过唐氏综合症（Down Syndrome）患者，从外貌上即可分辨出他们与其他人的不同。吉隆坡班台医院儿童发展专科顾问医生拉惹娟妮塔（Dr.Raja Junita）指，除了外显特征，唐氏综合症患者也会面对许多内在问题。

由于基因变异，唐氏综合症患者较常人容易患上遗传性疾病。“数据显示，50%的唐氏综合症患者会出现先天性心脏缺陷问题，5至15%患有甲状腺功能减退问题，并有12至15%会面临肠道畸形问题。另外，约半数患者在听觉和视力方面有困难；许多患者在40岁以上会患上阿兹海默症，整体预期寿命目前为50至60岁。”在智力方面，成年的患者大约在8至9岁儿童的心智年龄，当然这种情况也因人而异。

拉惹娟妮塔表示：“唐氏综合症是无法被治愈的，因为这关乎体内的基因。不过他们也并非丧失所有自理能力，透过后天的教育及训练，可以帮助他们的身心发育及发展。”唐氏综合症患儿获得新技能的速度较慢，需要大量重复和强化教学才可以掌握技能。拉惹娟妮塔强调：“虽然如此，但有唐氏综合症孩子的家长也不要太担忧，全面的教育可最大程度发挥孩子的潜能，并帮助他有个快乐的童年及充实的成年期。”

拉惹娟妮塔医生提醒父母得定期带孩子到儿科诊所接受定期随访，若发现器官功能缺陷，可提早进行治疗。

唐氏综合症属基因突变，危险因子包括高龄妊娠。意即，40岁以上生育的女性有较大的机率生产患有唐氏综合症的宝宝。拉惹娟妮塔表示，凡35岁以上的产妇更应定期进行超声波检查。“在我国，母体可进行血液筛检及颈后透明带扫瞄（Fetal nuchal-translucency ultrasound）检测。更精准的测试则有绒毛膜取样以及羊膜穿刺。”发现胎儿患有唐氏综合症，父母可根据家庭宗教信仰及文化处理。部分人会决定终止妊娠，视情况而定。

当孩子出生后才发现患有唐氏综合症，儿科医生将会为其进行详尽的身体检查，包括：甲状腺检查、心脏专科检测等；另外也会对他们的听力及视力进行检测及评估。拉惹娟妮塔提醒：“父母得定期带孩子到儿科诊所接受定期随访，若发现器官功能缺陷，可提早进行治疗；透过物理治疗、语言治疗等介入，唐氏综合症的小朋友也可以健康长大。”

唐氏儿可能罹患的疾病

唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。他们更容易肥胖，更易在相对较小的年龄患阿兹海默症和动脉硬化。另外，他们可能有一种或多种以下病症：

◎心脏病
◎肠道异常
◎眼病
◎听力问题
◎耳部感染多发
◎髋关节发育不良
◎睡眠呼吸暂停
◎甲状腺分泌不足（甲状腺机能减退）
◎颈部关节不稳
◎易感染